فتاة حاملة لكروموزوم-Y (واي) تسلّط الضوء على معايير الذكورة 9\4\2009
لقد قدّمت فتاة في السابعة من عمرها و حاملة لكروموزوم Y (واي) أدلة جديدة حول إحتمالية وجود “مفتاح رئيسي” للذكورة.
تحمل الفتاة عدد 46 من الصبغيات و كان من المفروض أن تكون من صنف الذكور. إن الأطفال الحاملين لصبغيات ذكرية و الذين لم تبد عليهم صفات الذكورة قد اتضح أن طفرات جينية كانت المسؤولة عن تخفيف تأثير الكروموزوم “واي” فيهم. بالرغم من أن ذلك الطفل ليس لديه غدد تناسلية ملتبسة، لا ضمور في الخصيتين أو غيرها من العيوب الخلقية الجنسية. و يملك بدلاً من ذلك مهبلاً طبيعياً، عنق رحم، و مبيضين.
يعتقد فريق برئاسة آنا بايسن لوبر، من جامعة مستشفى الأطفال في زيورخ، سويسرا، أن حالة المريضة عادية نظراً لطفرات على مستوى الكروموزوم 17 الذي يطلق عليه “سي بي إكس 2″ CBX2 و الذي لا يزال غامضاً.
تعتبر حالة الطفل فريدة من نوعها و لم يُمكن إكتشافُها حتى من خلال التجارب التى أجريت له قبل الولادة، للتأكد من سلامته من العيوب الوراثية الكبرى، مثل النسخة الزائدة من الكروموززم 21 و التي تسبب متلازمة “داون”. و كانت نتائج كل تلك التجارب سلبية، وأشارت أن الطفل سيكون ذكراً.
وقف نشاط الجين
عندما ولدت الفتاة بأعضاء جنسية عادية، إحتار الأطباء و بدأوا في حك رؤوسهم. إذ أن معظم الإناث الحاملين لكروموزوم “واي” يولدون بغدد تناسلية غير مكتملة و يكونوا أكثر عرضة للأورام التي عادة ما تستأصل مبكراً. و لكن عندما بدأ الجراحون في إجرائهم الجراحي لإزالة تلك الغدد فوجئوا بأنها ليست سوى مبايض أنثوية طبيعية المظهر، فقام الأطباء بأخذ عينات من الأنسجة فقط، والتي بدت طبيعية المظهر أيضاً.
لقد أشارت تجارب علمية في الخلايا البشرية إلى أن طفرات في الجين “سي بي أكس 2″ توقف نشاط جين يعتبر حاسماً للتكوين الجنسي الذكوري، و الذي يطلق عليه جين “إس آر واي” SRY Gene.
و قد أثبتت دراسات سابقة عقم الفئران المفتقرة للجين “سي بي أكس 2″، ولكن تقول آنا بايسن لوبر أنه من السابق لأوانه الجزم ما إذا كانت المريضة التابعة لفريق عملها ستكون عقيمة أيضا.
يقول جون آشرمان إختصاصي غدد الأطفال في كلية ومعهد صحة الطفل بلندن أنه “من الممكن جداً ألا تعمل المبايض بشكل جيد”. و يضيف آشرمان: “إن سي-بي-أكس-2 يمكن التنبأ به، و هو يمثّل جزءاً حقيقي من لغز التكوين الجنسي البشري المبكّر. لقد أضفنا هذا الجين إلى جدول عملنا في ما يخصّ تطور الجنس البشري. لكن، من المهم للغاية أن حالة في هذا السياق قد تم تسجيلها الآن”.
المصدر:
الموضوع منقول من موقع TgEgypt
المشاركات
0 التعليقات:
إرسال تعليق